2023-10-25，Galaxy中國(guó)鏡像站 UseGalaxy.cn 平臺(tái)新增 5 個(gè)工具。

MAF Tools

• Maftools-突變景觀圖: 繪制腫瘤基因突變景觀圖

• Maftools-突變匯總: 匯總MAF文件中的突變信息

• Maftools-共突變與互斥突變: 計(jì)算共突變和互斥突變

• Maftools-隊(duì)列比較：比較兩個(gè)隊(duì)列之間基因突變的差異

• Maftools-突變過(guò)濾: 一鍵過(guò)濾同義突變

部分結(jié)果展示

Maftools-突變景觀圖

腫瘤突變景觀圖是一種用于展示腫瘤樣本中基因突變信息的圖表。橫坐標(biāo)代表不同腫瘤樣本，可以是來(lái)自不同患者的樣本或同一患者不同時(shí)間點(diǎn)的樣本。縱坐標(biāo)通常表示不同的基因或基因組區(qū)域，其中可能包括與腫瘤發(fā)生和發(fā)展相關(guān)的關(guān)鍵基因。

Maftools-突變匯總

計(jì)算 MAF 文件的摘要，該摘要以堆疊條形圖的形式展示每個(gè)樣本中突變的數(shù)量，并按 Variant_Classification 將匯總的變異類型顯示為箱線圖。

Maftools-共突變與互斥突變

腫瘤基因的共突變和互斥突變是研究腫瘤遺傳學(xué)時(shí)經(jīng)常遇到的概念。

共突變（Co-occurring Mutations）：指兩個(gè)或多個(gè)基因在同一腫瘤樣本中同時(shí)發(fā)生突變。共突變可能是因?yàn)檫@些基因在同一通路或功能網(wǎng)絡(luò)中相互作用，共同參與了腫瘤的發(fā)展過(guò)程。共突變的分析可以幫助我們理解腫瘤發(fā)展的關(guān)鍵途徑，找到潛在的靶向治療機(jī)會(huì)。

互斥突變（Mutually Exclusive Mutations）：指兩個(gè)或多個(gè)基因突變?cè)谕荒[瘤樣本中不會(huì)同時(shí)出現(xiàn)。這表明這些基因可能在腫瘤的發(fā)展中具有相似的功能或通路，突變發(fā)生在其中一個(gè)基因的同時(shí)抑制了其他基因的突變?；コ馔蛔兊姆治鲇兄谧R(shí)別腫瘤發(fā)展過(guò)程中相互競(jìng)爭(zhēng)的關(guān)鍵基因，并為潛在的治療靶點(diǎn)提供線索。通過(guò)研究共突變和互斥突變，我們可以深入了解腫瘤細(xì)胞內(nèi)復(fù)雜的遺傳變異模式，識(shí)別腫瘤發(fā)展過(guò)程中的關(guān)鍵基因和通路，為精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)體化治療提供重要的理論支持。

Maftools-隊(duì)列比較

癌癥在突變模式方面存在差異。我們可以比較兩個(gè)不同的隊(duì)列來(lái)檢測(cè)這種不同的突變基因。例如，Madan等人最近的一篇文章表明，復(fù)發(fā)性急性早幼粒細(xì)胞白血病（APL）患者往往在PML和RARA基因中具有突變，在疾病的初期階段則不存在這些突變?？梢允褂胢afCompare函數(shù)檢測(cè)兩個(gè)隊(duì)列（在本例中為初期和復(fù)發(fā)性APL）之間的差異，該函數(shù)對(duì)兩個(gè)隊(duì)列中的所有基因執(zhí)行Fisher檢驗(yàn)以檢測(cè)不同的突變基因。

Maftools-突變過(guò)濾

將 MAF 文件拆分成兩個(gè)文件：一個(gè)包含同義突變，另一個(gè)包含非同義突變。

非同義突變類型：

“Frame_Shift_Del”, “Frame_Shift_Ins”, “Splice_Site”, “Translation_Start_Site”,”Nonsense_Mutation”, “Nonstop_Mutation”, “In_Frame_Del”,”In_Frame_Ins”, “Missense_Mutation”

這些突變具有高度或中等的突變后果。

最后

生信分析已經(jīng)進(jìn)入2.0時(shí)代，即云平臺(tái)時(shí)代。

Galaxy生信云平臺(tái) usegalaxy.cn 致力于降低生信分析門檻，將許多常見(jiàn)的生信分析都放到云上，用戶無(wú)需安裝本地軟件或R包，只需要上傳數(shù)據(jù)，點(diǎn)擊鼠標(biāo)即可進(jìn)行生信分析。